懷孕7個(gè)月之后的胎兒叫“有機(jī)兒”，意思是說孩子是有機(jī)會(huì)存活下來的。這時(shí)候胎兒身長36厘米，體重都有2斤4兩了。所以這時(shí)候查出胎兒染色體異常，對孕婦的傷害就比較大了。

一般來說，羊水穿刺的最佳時(shí)間是懷孕16～20周之間。因?yàn)檫@時(shí)候胎兒發(fā)育較小，羊水大約400ml左右是比較充足的。這時(shí)候羊水穿刺，穿刺針抽取羊水時(shí)不容易傷到胎兒。反過來說胎兒越大，風(fēng)險(xiǎn)也就提高了。

當(dāng)然了，羊水穿刺也可以適當(dāng)?shù)赝七t到懷孕24周，盡量不超過懷孕7個(gè)月（28周）之后。因?yàn)閼言?6～24周做羊水穿刺，這時(shí)候羊水內(nèi)的活力細(xì)胞比較多，也能提高細(xì)胞培養(yǎng)的成功率。

懷孕7個(gè)月（25～28周）羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，此時(shí)胎兒不大不小，說實(shí)話叫誰都舍不得。所以減少傷痛的辦法就是盡量早點(diǎn)做檢查，這樣對孕婦的傷害也減小。畢竟大月份引產(chǎn)，是比較傷身體的。

前面做了唐篩，但提示結(jié)果正常，這是有迷惑性的。這個(gè)問題我曾經(jīng)講過，因?yàn)樘坪Y是篩查只提示概率。唐篩不是診斷技術(shù)，是有漏檢可能的。唐篩的陽性預(yù)測率只有3％左右。也就是說每100個(gè)唐篩高危最后經(jīng)羊穿診斷只有3個(gè)是真的染色體異常。

總的來說，懷孕7個(gè)月做羊穿是有點(diǎn)兒晚了。這時(shí)候胎兒長大了，羊穿時(shí)可能會(huì)傷害到胎兒，流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn)也提高了；另一方面，懷孕7個(gè)月一旦查出胎兒染色體異常，引產(chǎn)的話就對孕婦的傷害也比較大。

實(shí)際上，如果產(chǎn)婦預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲以上，或者家族有唐氏綜合征遺傳病史，或者唐篩高危1:270以上，以及NT增厚數(shù)值異常就應(yīng)該及時(shí)做羊水穿刺。羊穿做的早一些，胎兒發(fā)育小，感染和流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)就小。

懷孕7個(gè)月經(jīng)羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，這是非常遺憾的。但具體是哪種染色體異常，請咨詢產(chǎn)科醫(yī)生，實(shí)在不行的話，就只有放棄吧。注意好好休息！

孕婦之前唐氏篩查正常，七個(gè)月大做了羊水穿刺，結(jié)果染色體異常，該怎么辦？

（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）

唐氏篩查一般是孕媽媽在孕中期約16-18周的時(shí)候做的一項(xiàng)檢查，檢查的時(shí)候會(huì)給孕媽媽們抽血，測定孕媽媽們血液中人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和甲胎蛋白的濃度，然后用計(jì)算器根據(jù)預(yù)媽媽們的年齡，孕周體重的數(shù)據(jù)估算出胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)，所以唐氏篩查得出的結(jié)果并不是100%準(zhǔn)確的，而且唐氏篩查的準(zhǔn)確率也不高，在60%左右，有漏檢的可能，所以并不能作為胎兒是否正常的最終確診依據(jù)。

（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）

而羊水穿刺就不一樣了，羊水穿刺直接抽取一定量的孕媽媽的羊水來化驗(yàn)，孕媽媽的羊水里面含有胎寶寶的細(xì)胞，醫(yī)生會(huì)通過分析胎寶寶細(xì)胞中的染色體，從而得知胎寶寶是否有染色體方面的疾病。所以這項(xiàng)檢查雖然有風(fēng)險(xiǎn)，但是檢查準(zhǔn)確率是非常高的，在99%以上。

所以，如果唐氏篩查過了，而羊水穿刺沒過的話，最終結(jié)果還是以羊水穿刺的結(jié)果為主的，胎兒染色體異常的后果也是非常嚴(yán)重的，不但會(huì)導(dǎo)致胎兒身體方面的畸形，胎兒的智力也會(huì)有影響，所以要還是不要，孕媽媽需要慎重考慮。

我是沐沐，一名90后寶媽，多平臺(tái)原創(chuàng)撰稿人，堅(jiān)持科學(xué)育兒，歡迎姐妹們一起討論育兒和孕產(chǎn)方面的各種問題，感謝您的閱讀和關(guān)注！

如果檢查只是性取向的問題，智力正常的話，我會(huì)考慮留下的。

下面分享自己的真實(shí)經(jīng)歷和觀點(diǎn)。謝謝~~

所有的家庭在面對這樣的選擇時(shí)都是非常痛苦的，我們這樣的外人很難感同身受，也無法給出一個(gè)兩全的建議。

我自己也曾經(jīng)歷過，備孕，懷孕，各種產(chǎn)檢，到順利生下我們家小家伙的過程。其中各種滋味，當(dāng)媽媽是體會(huì)最深的。

在產(chǎn)檢過程中，有很多項(xiàng)目是針對胎兒異常進(jìn)行的，如NT，唐篩，無創(chuàng)DNA，再到羊水穿刺。由于羊水穿刺是有創(chuàng)的，所以一般情況下，只有前面幾項(xiàng)篩查都提示高風(fēng)險(xiǎn)，才會(huì)做羊水穿刺。所以，你親戚走到這一步，應(yīng)該有做之前的篩查，那又為什么會(huì)拖到七個(gè)月大了，才來做這種決策。當(dāng)然，現(xiàn)在已經(jīng)面臨這種選擇了，那就更需要盡快做決定。

羊水穿刺顯示染色體異常，醫(yī)生說寶寶以后可能會(huì)有性取向問題。相對于其他問題而言，性取向問題的嚴(yán)重性，應(yīng)該是視個(gè)人或家庭的觀念而言的。對于比較開放，包容性比較強(qiáng)的家庭，這個(gè)問題相對于一條鮮活的生命而言，就微不足道了。孩子出生以后，父母家人給予正確的思想引導(dǎo)，讓他正確的認(rèn)識自己，接受自己，愛自己，也未嘗不會(huì)有一個(gè)美好精彩的人生。

以上僅屬于個(gè)人意見，僅供參考，需要當(dāng)事家庭慎重考慮。

孕媽在16周的時(shí)候，就要做唐氏篩查，這個(gè)時(shí)間要求比較嚴(yán)格，因?yàn)樘剖虾Y查 是醫(yī)生抽取孕婦的血清，檢測甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度，然后醫(yī)生把你的預(yù)產(chǎn)期、懷孕周期，孕媽的體重和年齡，然后計(jì)算出唐氏綜合癥的系數(shù)，如果系數(shù)是高危，就需要做無創(chuàng)DNA和羊水穿刺。

唐氏篩查的準(zhǔn)確性只有60%，因?yàn)橛绊懙囊蛩乇容^大，孕媽的懷孕周期是否準(zhǔn)確，有些孕媽的排卵期不準(zhǔn)確的話，那么孕周期也會(huì)不準(zhǔn)確的，而孕媽的體重變化很快的，可能差幾天檢查的結(jié)果都不一樣的，所以說昨晚唐氏篩查，就是大吉大利了，而且可能檢查的時(shí)候，胎兒還沒有異常，過一段時(shí)間才出現(xiàn)異常，因?yàn)樘阂恢痹诎l(fā)育過程，他的變化因素也會(huì)不斷增多。

為什么很多孕媽不說唐氏篩查，而是直接做羊水穿刺呢！

因?yàn)樘剖虾Y查存在的漏檢因素可能性比較大，就算顯示正常，心里也會(huì)不安定，每天還在想是否會(huì)有那種可能，所以很多孕媽后面又去做羊水穿刺，所以很多孕媽直接做羊水穿刺，不做唐氏篩查，羊水穿刺的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%，所以說孕媽會(huì)直接做羊水穿刺，這樣比較安心，在16-20這個(gè)時(shí)間段，做這個(gè)檢查比較方便，胎兒也沒有那么大，風(fēng)險(xiǎn)比較低，如果孕媽做引流的話，對孕媽的傷害比較小，對再次懷孕的影響比較小。

而孕媽在7個(gè)月的時(shí)候才做的羊水穿刺，已經(jīng)28周了，這個(gè)是開始進(jìn)入孕后期了，胎兒開始進(jìn)入猛長期了，所以胎兒長肉比較快了，所以這個(gè)時(shí)候出現(xiàn)異常的話，孕媽流產(chǎn)的話，對身體傷害特別大的，而且胎兒太大了，羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)會(huì)大大提高，孕媽這個(gè)時(shí)候做真的太晚了，所以要做羊水穿刺最好在16-20周是最好的。

孕期的產(chǎn)檢是非常重要的，很多孕媽覺得昨晚了羊水穿刺了，那么三維四維彩超都不用做了，覺得沒有必要，但是胎兒一直在發(fā)育，一直在變化，所以說那個(gè)階段的產(chǎn)檢還是有必要做的，這不僅關(guān)系到胎兒，還關(guān)系到孕媽的安全問題，孕媽不能怕麻煩和錢而省去這些產(chǎn)檢，特別是四維彩超，可以立體看到胎兒的動(dòng)作，可以排除很多畸形，也就是大排畸。

孕媽在孕期，不能有僥幸心理，所以懷胎十月，對女人的心理和肉體帶來很多的影響，身體走形，心理容易崩潰，有時(shí)候壓力巨大，所以適當(dāng)釋放自己的壓力，該吃吃該喝喝，不然孕期會(huì)特別艱難。

孕媽們，在孕期有沒有直接羊水穿刺的，或者唐氏篩查的，歡迎下方留言，我是藝跡育兒，專注育兒領(lǐng)域多年，多平臺(tái)育兒作者，歡迎你的關(guān)注，學(xué)習(xí)更多育兒知識！！！

我當(dāng)時(shí)早篩不過，提示高危，NT也不好，醫(yī)生讓做羊水穿刺，我搜了搜有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，就做的無創(chuàng)DNA，結(jié)果沒問題

這也就說明了唐篩作用很小，建議有條件的直接做無創(chuàng)DNA，抽血就可以

既然都這個(gè)月份了才檢測出孩子有可能有問題，那就聽醫(yī)生的，看看有問題的概率大不大再做決定

畢竟孩子這么大估計(jì)不管要不要都得生下來，考慮清楚了，家里人商量一下

果真已經(jīng)確診，那就長痛不如短痛。

當(dāng)然，這是很殘忍的事情，換誰都是撕心裂肺的傷痛。7月懷胎，剛開始懷孕時(shí)的難受，誰是母親誰懂，好不容易，歷經(jīng)重重磨難，7個(gè)月大了，眼看就要迎接新生命的到來了，一聲噩耗傳來，誰能受得了，誰都舍不得啊！

可是，舍不得也要舍得，生下殘疾的孩子，那是一輩子的痛苦，不僅全家人痛苦，孩子也痛苦。不說治療需要花費(fèi)，就是單單沒日沒夜的照料，就要費(fèi)心費(fèi)力。一家人要生活下去，必須要工作，不工作就沒有飯吃，到時(shí)，你是放棄工作照料他，還是把他丟在一邊外出工作？兩難的選擇，會(huì)讓全家人精神崩潰。如果到了此時(shí)此刻，才產(chǎn)生遺棄之心，那就是違法犯罪了，是要負(fù)刑事責(zé)任的，現(xiàn)在及時(shí)終止懷孕的不幸，與以后要面對的巨大不幸相比，還是微不足道的。

如果單單是市里的結(jié)論，還可以賭一賭運(yùn)氣，去北京也確診了，那就沒有多少可商量的余地了。舍得，舍得，舍，是為了得，為了美好的將來，請正視這殘酷的現(xiàn)實(shí)吧！保重身體！

本人真實(shí)情況，我現(xiàn)在二胎懷孕24周，一胎產(chǎn)檢一路綠燈，二胎產(chǎn)檢早期NT唐篩都沒問題，中唐我就沒做，24周大排畸的時(shí)候，出現(xiàn)了左心室強(qiáng)光點(diǎn)，第一次遇到這個(gè)問題，醫(yī)院產(chǎn)科臨時(shí)也掛不上號讓醫(yī)生看結(jié)果，后期要怎么辦，就緊急掛了個(gè)第二天的普通號，當(dāng)時(shí)就在網(wǎng)上搜了左心室強(qiáng)光點(diǎn)會(huì)有什么情況，大部分說沒事，有的說可能是染色體有問題或者嬰兒心臟有問題，我跟我老公一起查，我老公一直安慰我說，不可能染色體有問題呢，遺傳基因都查過沒問題，大的也沒問題，又不是高齡產(chǎn)婦，讓我放心。但是我心里特別害怕那一小點(diǎn)概率問題，我哭了，我跟我老公說萬一檢查出來有問題，我們別生了吧，生出來小孩子的幸福感也沒有，會(huì)覺得有差異，影響一輩子，還會(huì)影響一整個(gè)家庭，所以我說如果有檢查結(jié)果不好，我們就不打算生了好吧，我寧愿我自己來承擔(dān)傷害！第二天去醫(yī)院我把無創(chuàng)DNA和嬰兒心臟彩超都做了，嬰兒心臟彩超做了，當(dāng)時(shí)出結(jié)果，彩超專家說心臟沒事的，左心室強(qiáng)光點(diǎn)是他的肌肉，無創(chuàng)結(jié)果要2周才出，我覺得心臟沒問題以后，無創(chuàng)對我來說就是花錢買的心安的事！應(yīng)該沒啥問題！但是如果無創(chuàng)真的異常，要做羊水穿刺，羊水穿刺也有異常的話，還是按照醫(yī)生的建議吧，有時(shí)候真的不敢冒險(xiǎn)，怕后悔一輩子

孕檢過程中，對于唐篩其實(shí)有很大的爭議，只能作為參考，特別對于高齡孕婦，唐篩準(zhǔn)確率較低。一般會(huì)建議無創(chuàng)或者羊穿。

無創(chuàng)是概率篩查，低風(fēng)險(xiǎn)不等于沒風(fēng)險(xiǎn)。著重要看比對基因的對數(shù)，最基本的無創(chuàng)只比對三對基因，當(dāng)然比對基因?qū)?shù)越多價(jià)格也就越高，相對得到的報(bào)告價(jià)值也越準(zhǔn)確！

羊穿，是準(zhǔn)確率最高的，有報(bào)告顯示羊穿的準(zhǔn)確率在百分之99，但羊穿有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，一般孕婦比較排斥！

如果羊穿確定胎兒基因異常，建議多多聽取醫(yī)生的意見比較好，畢竟對于基因的研究，他們要專業(yè)很多！

如果實(shí)在很猶豫，對于這個(gè)基因檢測結(jié)果，家人也可以商量下，如果全家都不在意這個(gè)成年可能會(huì)出現(xiàn)的問題，不在乎別人異樣的眼光，能創(chuàng)造一個(gè)和諧的家庭環(huán)境，我覺得可以生下來。

但是如果家人商量下來都很介意，那對未來出生的小孩有很大的心理影響，這個(gè)小孩成長也不會(huì)幸福，反而因?yàn)橥纯喑霈F(xiàn)更多的心理問題！反而不生下來，才是對他的負(fù)責(zé)！

根據(jù)描述的情況，唐篩正常，七個(gè)月大做了羊水穿刺檢查，染色體異常，回答這個(gè)問題要搞清楚，這個(gè)染色體異常具體是什么情況。

這個(gè)問題提供的信息比較少，缺少核型報(bào)告，如果羊穿做出來染色體異常，根據(jù)描述，已經(jīng)排除21三體--就是唐氏，根據(jù)“將來寶寶生出來成年的時(shí)候性取向會(huì)變成同性”這個(gè)描述，極有可能是多了一條性染色體，也就是47XXY,也就是我們常說的克氏綜合癥，前期做唐篩的時(shí)候確實(shí)查不出的，只有羊穿的時(shí)候很容易發(fā)現(xiàn)。

克氏綜合癥癥狀

• 克氏患者的睪丸發(fā)育異常、睪丸偏小，從而導(dǎo)致睪酮分泌不足。而睪酮的不足又反向制約男性的生理發(fā)育，形成一個(gè)惡性循環(huán)，從而導(dǎo)致性成熟推遲或不完全成熟（男性一般在14歲性成熟）、乳房增大、體毛減少、無精癥等。
  
• 克氏綜合癥的患兒也可能出現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙，言語功能障礙，另外可能會(huì)有害羞和孤僻的個(gè)性。

正常情況下，克氏綜合癥患者體內(nèi)的每只細(xì)胞中的X染色體有一份多余的拷貝，即每只細(xì)胞中有兩條X染色體和一條Y染色體(47,XXY)，少見的情況是，患者體細(xì)胞內(nèi)有兩條或三條多余的X染色體。（在醫(yī)學(xué)上被記為48,XXXY或49,XXXXY）。

隨著多余的性染色體的數(shù)量越來越多，患者出現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙，智力殘障，出生缺陷和其他一些健康問題的危險(xiǎn)性越來越大。

還有一些是染色體嵌合型克氏綜合征（在醫(yī)學(xué)上被記為46,XY/47,XXY），簡單的說就是正常和不正常的混合在一起，染色體嵌合型克氏綜合征的患者癥狀相對輕微，具體癥狀的輕重取決于體內(nèi)有多少細(xì)胞內(nèi)有多余的X染色體。

有沒有治療方法？

• 在青春期，長期補(bǔ)充男性激素以改善第二性征，少部分可以恢復(fù)精子活力。一般通過注射睪酮等藥物，來刺激患者恢復(fù)生精功能（激素替代療法），但僅限于青春期。一旦錯(cuò)過這個(gè)時(shí)期，則克氏綜合征患者終身不育，成人用藥無助改善生育。
  

• 另外對這類人群要積極進(jìn)行心理輔導(dǎo)，或特殊教育，當(dāng)然這一點(diǎn)在發(fā)達(dá)國家做的比較好，我們國家還有很大的進(jìn)步空間。
  
• 另外，這些孩子長大以后的生育問題，部分患者可以通過三代試管嬰兒技術(shù)來實(shí)現(xiàn)。
  

根據(jù)實(shí)際情況，胎兒已經(jīng)7個(gè)月了，引產(chǎn)非常可惜。如果夫妻年齡較大，羊水檢查時(shí)核型為嵌合體46,XY/47,XXY，這種情況癥狀較輕，是可以保留的，染色體中X越多，就要三思而后行。