唐氏綜合癥又稱先天愚型，主要和染色體異常是有直接關系，包含著遺傳因素，約60%左右的患兒，在胎兒早期就會出現自然流產夭折的。即使出生的寶寶也會出現先天智障、殘疾、畸形等癥狀的。尤其是高齡產婦、近親結婚、孕早期感染等等情況，都容易增加唐氏綜合征的幾率。

我國為了優生優育，尤其是對唐氏綜合癥的篩查，也采取了早期B超檢查NT、NB，及在孕中期采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯等篩查方法。

目前具有臨床·意義的篩查的方法有，早孕期唐氏篩查（一般在孕11-13周，抽血檢測早期蛋白A和HCG或者是B超檢查（NT））這種早期檢查方法，精確度高達90%以上，可以做到早發現，早終止妊娠的參考，對孕婦是沒有任何危害的。這兩種檢查方法結合，對于早期篩查唐氏綜合征患兒的排除是有很大幫助的。

孕中期唐氏篩查是采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯等篩查方法的，在臨床意義是比較大的，從而可以最大限度的防止唐氏綜合癥患兒的出生，檢查時間在15-20周，準確率比早孕期唐氏篩查低一些的，準確率在70%左右。

綜合上述這些檢查，即使提示有高風險，也只能是作為唐氏篩查的參考，而不能作為確診依據的，最終的確診，要結合絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍帶穿刺等檢查方法的。目前羊膜穿刺是作為胎兒染色體疾病產前診斷的金標準，也就是作為最終確診依據的。（文中圖片來自網絡，侵刪）

你好，很高興為你解答！2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，寓意唐氏患者所具有的獨特性——21號染色體三體。我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80—120萬“唐寶寶”降生。對于唐氏綜合征患兒的早期發現干預就顯得尤為重要!

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。唐氏綜合癥的發病率大約為1/600～1/800，每個孕媽都有懷上唐氏綜合癥的胎兒可能。60%患兒在胎內早期即流產，即使存活下來的患兒也存在明顯的智力落后，特殊面容、生長發育障礙和心臟及其他部位的多發畸形，導致生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。如何在胎兒時間，及時診斷唐氏兒顯得格外重要，主要檢查方法有NT檢查，唐氏篩查、羊水穿刺檢查、DNA檢測、臍帶血穿刺等。

（一）NT檢測——孕早期胎兒畸形篩查

NT(nuchal translucency)，即頸項透明層，也就是胎兒頸椎水平矢關切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。NT檢查目的是為了在妊娠較早階段診斷染色體疾病和發現多種原因造成的胎兒異常。通過彩色超聲檢查胎兒的頸椎厚度，這個厚度低于3mm，則胎兒正常；大于3mm，表示胎兒異常的風險高。如果孕媽媽NT檢查結果顯示異常，也別失去信心，因為早期的NT檢查，只是排畸檢查的第一步，可結合后期其他檢查綜合診斷。

（二）唐氏篩查——孕中期胎兒畸形風險評估

唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數，唐篩檢查可篩檢出60—70%的唐氏癥患兒。雖然唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否是唐氏兒，但從全國考慮，這畢竟是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便的方法。準媽媽只能通過羊水穿刺和無創DNA產前檢測直接排除唐氏兒。

（三）無創DNA——提前解讀生命密碼，防止先天性缺陷

無創DNA產前檢測技術。它是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血10ml，即可準確判斷胎兒是否患有常見的三大染色體疾病：唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)。無創DNA的臨床應用性質只能是篩查，盡管檢出率遠遠高于普通唐氏篩查，很少漏檢出現，對于染色體結構問題則無法檢出。

（四）羊水穿刺——精準篩查，生育健康寶寶

羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠的產前診斷。何謂羊水穿刺—在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。抽取出來的的羊水放實驗室里經過大概適一個多星期的染色體培植來確定嬰兒是否染色體異常、畸形包括兔唇和先天性疾病另外性別也能查出來。這項實驗的是有風險的，但是準確率超過99%。羊水穿刺胎兒染色體檢查是診斷技術，可以發現胎兒染色體數目和明顯的結構異常，因此診斷范圍非常廣，基本涵蓋了所有染色體疾病。由于檢測范圍的明顯優勢及高標準的準確率，羊水穿刺是作為產前診斷技術來應用，目前仍是胎兒染色體疾病產前診斷的臨床標準。

以上四種唐氏篩查的檢查方式，各有優劣，并且檢查時間也不一致，孕媽媽可以根據自己的具體情況，在醫生的建議下綜合考慮到底應該選擇何種檢測，但是如果就準確性和全面性來講，羊水穿刺的檢查結果更具有代表性！

想要早點發現唐氏兒，按時產檢，做好相關的產前篩查是必須的。其中最重要的篩查包括早孕期唐氏篩查，這個檢查時間一般在孕11-13周，抽血檢測早期蛋白A和HCG，配合B超檢查胎兒頸后透明帶數值（NT篩查）。這種早期唐氏篩查的檢查方法，精確度比較高，可以達到90%以上，這個檢查對孕婦是沒有傷害的，比較安全。

此外，還有孕中期唐氏篩查。這個時候一般是采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯等篩查方法，從而可以再次最大限度避免唐氏綜合癥患兒的出生，中唐的檢查時間在15-20周，準確率比早孕期唐氏篩查低一些，在70%左右，但是仍然是一項比較重要的篩查。

除此之外，還有無創DNA 可以選擇，準確度相對來說更高一些。如果這些篩查出現高風險，那么還需要進一步檢查，才能最終的確診，一般我們常常需要結合絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍帶穿刺等檢查方法，來確定胎兒到底是否存在染色體問題，一旦確診，會建議盡早采取措施。

你好，唐氏綜合征，是染色體異常導致的一種疾病，會導致患兒出現嚴重的智力障礙以及眼距增寬等這一些典型臨床表現。

現在孕媽一旦懷孕，需要做的檢查很多，其中，有一項檢查項目就是唐氏篩查，就是篩查胎兒是否有唐氏綜合征。

唐氏篩查有：早期和中期的唐篩、NT檢測、無創DNA基因檢測和染色體檢查。早期唐氏篩查是在孕9-13周抽血檢查，中期唐氏篩查是在孕15-20周抽血檢查，通過進行血清檢測妊娠相關血漿蛋白、甲胎蛋白、非結合雌三醇和ＨＣＧ濃度，孕婦的年齡、末次月經時間、體重、是否有糖尿病等病史和B超檢查數值等，通過計算機評估出胎兒發生唐氏綜合征的幾率。

由于唐篩的檢出率僅為60-70%左右，出現高風險或臨界風險或者做B超發現有異常情況，需要進一步檢查。可以選擇無創DNA基因檢測，或者羊水穿刺、臍帶血穿刺，進行胎兒染色體檢查，通過取胎兒的自身細胞做核型分析，來確診是不是唐氏綜合征，這是診斷的金標準。

所以，懷孕以后一定要按照要求，定時產檢，唐氏綜合征在孕期是可以發現的。

希望我的回答能夠幫助到你！

唐氏綜合征。是一種由遺傳因素或者其他因素進入到母體所導致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫學尚無法改變的因素。

只能通過孕14周-18周唐氏篩查來發現，很多是隱性還發現不了，等寶寶出生幾個月以后才發現，這個時候已經沒辦法改變。但是，可以提前預防，備孕時篩查遺傳病史、孕期保健、孕期減少大量用藥、防止病毒感染等。

1.在備孕時做遺傳病篩查。為了優生優育，夫妻雙方在備孕時候，就應該檢查家族或者自己是否有遺傳類疾病。

2.加強孕期保健。提前服用葉酸、懷孕期間加強身體保健，盡量減少流產、少服用藥物等。

3.孕齡懷孕。隨著時代的進步，很多女性，生育時間越來越遲，基本屬于高齡產婦，這類人群的胎兒患唐氏綜合癥，相對較高。

4.備孕及孕期減少輻射。除了減少X光纖的輻射，電腦、電視等輻射也要盡量減少。

5.防止孕期病毒感染。病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，孕婦要避免接觸有流行性腮腺炎、水豆、麻疹等患者。孕期要經常消毒防病的作用。

6.避免接觸化學物質。育齡婦女應做好對有農藥東西、飲用水和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

7.懷孕期間避免大量用藥。在懷孕期間孕媽媽盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產生。

我見過兩個唐氏綜合征兒童，一個男孩一個女孩，他們的相貌特征都差不多。

如果孕婦能按照醫生的建議定期做產檢，孕十一周到十三周就可以檢查出來。唐氏篩查對于35歲以上的孕婦不管用，所以我帶二寶的時候聽醫生建議直接做羊水穿刺。

因為我們這邊一周只有一天可以做羊水刺穿，所以等孕五個月時我去做羊水穿刺的人有十多個，其中有一看就不到35歲的準媽媽。

等待期間，我問她為什么來做羊水穿刺，她說唐氏篩查她做了，但是醫生說有可能有點問題，建議她做羊水穿刺確認一下。好不容易等到孕五個月，就來做了，很害怕孩子有問題。

現在提倡優生優育，估計每個人都有差不多的想法，誰都希望孩子健康。

等待結果的時間是兩個星期，這兩個星期的等待有度日如年的感覺，報告結果拿到手那一刻才算輕松下來。如果都按照醫生建議做唐氏篩查或者羊水穿刺，唐氏綜合征孩子出生的可能性就會減少很多，所以遵醫囑做檢查很主要，做到了提倡的優生優育，也減少了不必要的麻煩。

早期的NT，還有唐篩。

如果醫生建議復查就一定要去，然后讓做羊水穿刺確診也得去。

普通家庭是無法承擔一個唐氏兒的養育負擔的。他們可能終其一生都學不會自理，而且多半伴有先天性的心臟病和其他缺陷。

1. 在孕婦產前就要預防，早發現，早采取相應應對措施。
   

2.主要是產前篩查和診斷，這是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

3.相對來說，孕婦年齡愈大，風險率愈高。產前的孕檢篩查一定要做。一般會篩查血清標志物HCG、AFP測定，都有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在。根據醫囑，有必要的話，進一步可以做染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

4.已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析。