首先來說一下，什么是苯丙酮尿癥？

下面摘自醫院謝主任說的，可以參考一下。這種疾病的出現跟遺傳是很有關系的，或者平時孕婦的一些生活習慣是很有關系的，出現病毒感染，化學輻射等都是會導致這種疾病的出現，平時對于孩子的身體癥狀是有所了解的，這樣的話能夠及時的預防疾病的出現對于治療也是很有好處的。

苯丙酮尿癥是一種代謝性疾病，對于這個疾病目前臨床上沒有可以完全治愈的藥物，最好的辦法就是早期發現，盡早治療的話效果是很好的。這種疾病的患者人群是以孩子居多的，一般需要注意孩子的身體變化情況以免及時的發現疾病進行合理的治療。以下就介紹一些常見的癥狀變化。

生長發育方面是最容易出現異常的，孩子一般會比正常的孩子身材矮小，另外還可以表現為智力發育遲緩，2歲左右的孩子智商會明顯的低于同齡正常孩子，尤其是在語言發育方面是最為常見的，家長對于這方面是能夠很快發現異常的，應該引起重視進行就醫診斷的。

皮膚毛發異常表現也是很常見的，患者的皮膚非常容易干燥經常長期的撓抓是容易發生濕疹疾病的，另外由于患兒體內酶的缺陷使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡出現和正常人不一樣的發色，這些都是很常見的癥狀，對此家長都是很容易發現這些異常癥狀的。

以上就是關于苯丙酮尿癥寶寶2歲時癥狀的敘述，一旦家長發現自己的寶寶有不適的癥狀應盡早就醫，爭取早發現早治療才會有不錯的治療效果。平時還需要注意飲食的合理是很重要的，需要注意一些護理措施的話對于疾病的改善很有幫助的，家屬想需要注意了解的。

對嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒期添加輔食應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。這個疾病是容易影響智力，需要及早進行治療一下的。需要去專科醫院治療，只要及時使用藥物治療是可以控制好病情，不必擔心，需要堅持治療一下比較好。

苯丙酮尿癥也不是不治之癥，早發現，早治療，大部分可發育為正常人。目前醫學表明三歲后的治療只能控制抽搐，防止癲癇，改善皮膚顏色，治理不可回恢復，但是題主是兩歲半，還是有很大機會補救的。

1，什么是苯丙酮酮尿癥？

苯丙酮尿癥是明確的一種基因遺傳病，由于基因缺陷導致相關酶缺乏，從而引起苯丙氨酸代謝障礙，從而大量的苯丙酮酸進入血液和腦脊液，致使腦細胞受損，常伴有智力障礙，精神分裂和癲癇。目前好多寶寶生下來采集的足跟血就是檢測此病的。

2，苯丙酮尿癥和基因？

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱形遺傳病，目前已確認PAH基因是關鍵基因，PAH的突變引起AH酶的活性降低或趨勢，最終導致病病酮尿癥的發生，藿香的降低還會使黑色素合成障礙，目前數據表明PAH突變占到總發病的90%以上，其他的是BH4基因突變

3，還可以再生健康寶寶嗎？

因為是染色體隱形遺傳，所以再生育一個后代的有四分之一的概率還是苯丙酮尿癥寶寶，可以生下來就做全面篩查，一般三個月內可以治愈的。如果經濟允許，可以做三代試管嬰兒，價格在30萬左右，這樣能保證生育的完全健康并不攜帶致病基因。

4，苯丙酮尿癥可預防嗎？

可以的：（1）避免近親結婚；（2）對于高危的家族做產前遺傳咨詢，確認父母的基因情況，如果父母一人攜帶，生育的寶寶也檢測是完全正常還是攜帶者；（3）對寶寶做篩查，不要覺得剛生的孩子采集足跟血不好，要積極配合；（4）一旦診斷，及時更換專用奶粉，輔食要淀粉為主。

綜合來說，配合醫院新生兒足跟血采集檢查，有家族史的做好產前咨詢，現在的技術完全可以實現早發現，早診斷，早治療，基本能發育和正常人一樣的。

要是確診了，并確定類型，治療主要是飲食療法：1.低苯丙氨酸飲食，輔食應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主，苯丙氨酸需要量2歲約為25-30mg/kg.天，2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA等

小兒苯丙酮尿癥是一種以智力發育不全為主要特征的常染色體隱性遺傳性代謝性疾病。

因此，需要早發現、早診斷、早治療，當然，此病是可以治療的，宜越早發現并治療，預后越好，現在采取的是在胚胎及新生兒積極篩查，找出苯丙酮尿癥的高危因素，積極干預。

苯丙酮尿癥是如何形成的？

我們人體中的苯丙氨酸是需要代謝的，既然代謝就需要肝臟內的一種活化酶，即羥化酶，這種酶可以將苯丙氨酸轉化成酪氨酸，繼而生成黑色素。

如果黑色素生成減少，反而造成血液中苯丙氨酸的堆積，久而久之，從人體汗腺和尿液中排出，造成了鼠尿味及頭發、皮膚顏色淡。

苯丙酮尿癥是由于儲存在肝臟內的丙氨酸羥化酶（PAH）或四氫嘌呤合成酶（BH4）缺乏，導致的苯丙氨酸代謝異常，所致的遺傳代謝性疾病。其中，98%為苯丙氨酸羥化酶缺乏引起的經典型苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥的典型表現有哪些？

由于苯丙氨酸進一步在血液中堆積，一般出生3個月后，孩子的皮膚頭發顏色與常人不同外，同時排出的尿有鼠臭味，隨之智能低下、生長發育遲緩、語言障礙、小腦畸形、癲癇等神經系統受損的表現。

如何早發現、早診斷小兒苯丙酮尿癥？

新生兒早期篩查: 就是所以新出生新生兒進行疾病篩查，由專職的醫務人員，在寶寶出生后2周左右踩足跟血，臨床通過特殊的化學免疫熒光試驗準確的篩查、診斷苯丙酮尿癥?？梢栽绨l現、早診斷、早治療。

實際上，苯丙酮尿癥是可以治療的，但主要是防治，這樣，即使孩子有遺傳傾向（家族史），通過早期發現并治療，可以使孩子保持正常生理和智能接近正常人。

孩子患了苯丙酮尿癥后飲食治療原則是什么？

根據苯丙酮尿癥的發病原因和機理，主要是苯丙氨酸代謝障礙、丙氨酸羥化酶缺乏,使得苯丙氨酸在血液中堆積，又由于苯丙氨酸是人體內合成的蛋白質中的必須氨基酸。

因此，其主要治療是終身嚴格控制蛋白質攝入、低量攝入，即由醫生指定營養配方，確保獲得足夠的不含苯丙氨酸的必須氨基酸和營養攝入。

先到醫院檢查如確診，按醫囑安排來給孩子良好的飲食

朋友的寶寶出生后采足底血，在月子里就確診了這個病，早早介入治療，現在除了每天要吃藥，和普通同齡寶寶并無不同，一樣的聰明可愛。這個病越早治療越好，越晚介入治療，會對大腦的發育造成不可逆轉的傷害。沒有其他辦法，只有趕緊去醫院。聽朋友所說，這個藥很難買得到，能買到的價格也很貴，每個月光藥費就幾千[泣不成聲]

還能怎么辦，好好治療，好好照顧孩子，好好賺錢

換肝

一、什么是苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種先天性染色體隱性遺傳病，是基因變異造成的，父母兩人均攜帶相關的一個致病基因，這樣情況下，新生兒有一定患病幾率。

苯丙氨酸是人體所需的一種氨基酸，必須從食物中攝取，進入人體后部分用于機體蛋白質的合成，其余經肝臟中苯丙氨酸羥化酶的作用轉變為酪氨酸，進一步轉化為多巴、腎上腺素、黑色素等重要生理活性物質。

但苯丙酮尿癥兒童由于先天性缺陷引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸而在體內異常蓄積，導致酪氨酸、多巴、多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等生理活性物質無法合成，引起系列神經系統損害和其他系統的代謝障礙。

二、臨床表現

1.色素脫失

因黑色素缺乏，患兒頭發黃、皮膚發白、眼虹膜色淺，6個月時顯著，1歲左右頭發呈金黃色。

2.神經系統損害

未經治療的新生兒，出生后數月會出現不同程度的智力發育遲滯，近半數合并癲癇，其中嬰兒痙攣占1／3。多數患兒有煩躁、抑郁、多動、孤獨等神經行為異常，6～9個月后出現中度以上智力低下。

不治療或者晚治療的孩子，99%都存在智能障礙，甚至有的生活都不能完全自理。

3.其他表現

患兒的尿液有異味，皮膚干燥，易生濕疹；常出現嘔吐、腹瀉等。

三、早期篩查很重要

如果父母家族中有苯丙酮尿癥患者，或者第一胎是苯丙酮尿癥患者，可以去在產前診斷醫生的幫助下，尋求相關的基因測定，把幾率屏蔽到最低，或者在出生后第一時間就進行篩查，確診以后，及時的干預治療。

四、治療原則

低苯丙氨酸飲食療法是苯丙酮尿癥的唯一治療方法?；純簯蕴刂频牡突驘o苯丙氨酸奶粉、氨基酸粉喂養，防止出現苯丙氨酸及其代謝產物蓄積。同時要配合其他天然食品補充熱能，保證患兒的正常生長發育。

早發現，早治療。